原標題:19歲女孩身患罕見?。荷砀?.68米,體重不到60斤

  小玉身高1.68米,體重卻連60斤都不到,家人一度以為她營養不良。近兩年來,她在母親的陪伴下,輾轉重慶、成都、北京等地求醫,反復就診于各大三甲醫院消化、內分泌、婦科及神經內科,多次進行腹部CT及胃腸鏡檢查都查不出病因,最終在上海市第十人民醫院被診斷為一種罕見?。禾匕l性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻。

19歲女孩小玉,身高1米68,體重卻連60斤都不到。本文圖片均由 上海市第十人民醫院 供圖19歲女孩小玉,身高1米68,體重卻連60斤都不到。本文圖片均由 上海市第十人民醫院 供圖

  2月26日,澎湃新聞(www.thepaper.cn)記者從接診小玉的上海市第十人民醫院獲悉,小玉是該院在半年多前來就診的一名病人,她患有的這種罕見病發病率只有十萬分之零點二 。

  小玉向醫生介紹:“有人說我是厭食癥,可是我什么都想吃,我只是一吃就脹得受不了,慢慢就瘦成這樣了?!?/p>

  在小玉隨身攜帶的背包里,滿滿當當裝的是她這兩年來服用的腸內營養粉劑、消化酶、促動力藥物、刺激性瀉藥、抗焦慮-抑郁藥物、人工周期等藥物。

  她曾經在2019年做過一次橫結腸部分切除術,術前的她還有近90斤,但是做完了手術之后,她的肚子脹得更加厲害了,更加一點兒也吃不下了。

  上海市第十人民醫院結直腸病??浦魅卫顚幈硎?,這種疾病一開始僅表現為胃口差、餐后腹脹、排便困難。隨著病情進展,腸動力會進一步惡化。同時,病人的腸系膜上動脈夾角減小,十二指腸水平段會受壓,一旦出現十二指腸壓迫,她的原上消化道排空癥狀會迅速惡化,此時如果錯誤地使用口服或用胃管進行營養治療,會導致頻繁嘔吐,從而加重營養不良基礎上的水電解質失衡,病人隨即會陷入“動力障礙-營養不良-腸道微生態紊亂”的惡性循環。

  針對小玉的情況,李寧確定了以微生態治療為核心的多學科整合治療策略。

  治療三步走:第一步先置入小腸減壓管緩解患者嚴重腹痛腹脹等小腸梗阻癥狀;第二步是促動力治療,組合使用多種促動力藥物;第三步通過周期性腸道去污聯合菌群移植,治療小腸細菌過度增殖,減少小腸產氣菌群量,提高腸內營養耐受性,促進腸動力恢復。

  經上述整合治療2個月后,小玉的體重已經增加至70斤,體力明顯改善。

  截至目前,治療6個月后的隨訪結果顯示,小玉的腹脹腹痛癥狀基本緩解。小玉高興地說:“今年夏天,我想吃我們重慶的麻辣小龍蝦?!?/p>

小玉(左)近日來上海市第十人民醫院隨訪觀察。小玉(左)近日來上海市第十人民醫院隨訪觀察。

  “罕見病的診斷和治療,存在多種難題?!崩顚幪寡?,這一罕見疾病現階段的治療存在三大困難,第一是臨床認識不足,早期診斷困難;第二是它的病理生理過程注定需要胃腸內外、營養科及腸道微生態及移植科的多學科整合治療,單一學科治療效果欠佳;第三是因對疾病認識不足,進行的一些治療也可能導致難以預料的后果。

  李寧出示了一項研究數據。據2005年公布的一項59例患者的隊列研究發現,假性腸梗阻的平均診斷時間長達8年,患者平均手術2.96次,88%患者接受了無意義的手術,2/3患者存在中重度營養風險。

  “多學科的參與,對罕見病群體的治療會帶來很大的幫助,經過多學科整合治療,像小玉這類患者的預后也會變得更好?!崩顚幷f。